Гомозиготные и гетерозиготные мутации по типу

Тромбофилия (Генетическая предрасположенность)

Для повышения рождаемости и снижения частоты заболеваемости, инвалидности и смертности населения в краевой медико-генетической консультации КМГК создана служба молекулярно-генетической диагностики, которая позволяет выявить наследственные болезни и полиморфизмы в генах предрасположенности к сложнонаследуемым заболеваниям. Данный вид диагностики дает возможность прогнозировать различные заболевания и патологические состояния у человека на основе исследования индивидуальных особенностей его генома.

Наследственные тромбофилии: влияние на репродуктивную функцию и качество жизни женщины

В Москве можно сдать указанный анализ без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному на странице алгоритму. Результаты будут высланы на электронную почту пациента в течение 8 дней после проведения процедуры. Получить распечатанные результаты можно будет в офисе, где сдавался анализ. Проходя исследования в офисах ДНКОМ, вы принимаете участие в накопительной скидочной программе лояльности! Анализы и цены.

Талассемии
Генетические исследования
Расширенное исследование генов системы гемостаза (без описания результатов врачом-генетиком)
Генетическая диагностика синдрома Жильбера, UGT 1A1
Гены: словарь терминов
Х-сцепленные заболевания

Рецесс и вность от лат. При скрещивании особей, различающихся по определённому признаку, Г. Мендель обнаружил, что у гибридов первого поколения один из родительских признаков исчезает рецессивный , а другой проявляется доминантный см. Менделизм , Менделя законы.

  • Пол: Женский Дата рождения: Направительный диагноз: Затылочная эпилепсия.
  • В этой статье мы обсудим серьезную проблему наших дней — тромбофилию, ее вклад в акушерские осложнения, гены, предопределяющие развитие тромбофилии у женщины, последствия данного заболевания, способы профилактики и лечения.
  • Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач.
  • Талассемии — это группа врожденных микроцитарных гемолитических анемий, которые характеризуются дефектом синтеза гемоглобина. Альфа-талассемия особенно распространена среди лиц африканского, средиземноморского, или южноазиатского происхождения.
  • Забыли свой пароль? Система гемостаза, как известно, является полифункциональной и многокомпонентной, ответственной не только за регуляцию агрегатного состояния крови реологическая, антитромботическая, гемостатическая, фибринолитическая функции , но и обладающей протективной, ангиотрофической, репаративной функциями.
  • Маркер связан с изменением уровня фактора II протромбина системы свертываемости крови.
Untitled Document
Тромбофилия: генетическая предрасположенность
Аллели — Википедия
Генные болезни (Материал подготовлен резидентом КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова Енцовым Д. В.)
Генетические исследования
Варианты пациента

Комплексное исследование генетических факторов риска развития нарушений в системе свертывания крови и фолатном цикле без заключения врача-генетика. Это терминологическая неточность, так как в классической генетике термин "мутантный аллель" традиционно рассматривается как синоним термина "мутация". При мутациях, как известно, изменение структуры гена приводит к образованию экспрессии нефункциональных белков и к неизбежному развитию наследственного заболевания. При полиморфизмах изменение в структуре гена приводит лишь к появлению белков с немного изменёнными физико-химическими свойствами. Такие изменения, как известно, проявляют себя при воздействии на организм различных факторов внешней среды или при изменении функционального состояния организма человека. И только в таких ситуациях функционирование белков со структурными особенностями может, либо способствовать ускорению развития заболевания, либо, напротив, тормозить формирование патологических процессов.

Похожие статьи